2022年第9期“多地癲癇病例遠程會診”精彩回顧
來自：會議縱橫 日期：2022-10-08 06:052022年第9期“多地癲(dian)癇病例遠程會診”線上直播，于9月26日順利舉辦。
會(hui)議由首(shou)都醫科大學宣武醫院(yuan)王玉平教授和復旦大學附屬華山醫院(yuan)朱國行教授擔(dan)任會議主席，特邀(yao)首(shou)都醫科大學宣武(wu)醫院任連坤教授、首都醫科大(da)學(xue)附(fu)屬北(bei)京天(tian)壇醫院邵曉秋教授(shou)、山東大學齊魯醫(yi)院趙秀鶴教授、中南大學湘雅醫院(yuan)馮莉教授擔任討論嘉賓，山東(dong)大學附屬兒童醫(yi)院高再芬教授(shou)團(tuan)隊、鄭州大學第一附屬醫院連亞軍教授團隊分享病例并共同討(tao)論。
病例1
病(bing)(bing)(bing)例1是一(yi)名3歲(sui)(sui)9個月(yue)的男孩，反復抽搐發作(zuo)(zuo)1年8個月(yue)，起病(bing)(bing)(bing)年齡2歲(sui)(sui)1個月(yue)，無(wu)家(jia)族史，抗(kang)癲(dian)癇(xian)藥物控(kong)制不佳(jia)，每次(ci)(ci)發作(zuo)(zuo)形式(shi)刻板單(dan)一(yi)，無(wu)癲(dian)癇(xian)腦病(bing)(bing)(bing)，癥狀學沒(mei)有發現定(ding)(ding)側價值，腦電圖(tu)檢(jian)查(cha)局限在左側中顳(nie)區放電，綜合各項(xiang)評(ping)估更多考慮為島葉癲(dian)癇(xian)，給患者(zhe)行(xing)SEEG置入術(shu)，單(dan)側（左側）植(zhi)入12根(gen)SEEG電極，重點監測(ce)島葉，并進行(xing)熱凝毀(hui)損(sun)，術(shu)后(hou)近(jin)3個月(yue)無(wu)發作(zuo)(zuo)。基因(yin)檢(jian)查(cha)表明NPRL2、ZMYND10基因(yin)雜合缺(que)失，變異來(lai)源為父親。通(tong)過本次(ci)(ci)會診(zhen)，希(xi)望進一(yi)步明確患者(zhe)的癲(dian)癇(xian)病(bing)(bing)(bing)因(yin)，基因(yin)檢(jian)查(cha)的結果是否會影響未(wei)來(lai)手術(shu)決策(ce)？核心SEEG電極發作(zuo)(zuo)起始模式(shi)不典(dian)型，且電刺(ci)激未(wei)刺(ci)激出(chu)發作(zuo)(zuo)，能否確定(ding)(ding)其為致癇(xian)區？
與會(hui)(hui)專家(jia)認為，上述(shu)基因(yin)雜合缺失引(yin)起的(de)FCD有(you)可(ke)(ke)能(neng)(neng)后續病變范圍會(hui)(hui)擴(kuo)大，也(ye)可(ke)(ke)能(neng)(neng)會(hui)(hui)復(fu)發(fa)，所(suo)以(yi)(yi)需要特別關注(zhu)兒童的(de)遺(yi)傳(chuan)學，在基因(yin)檢(jian)查(cha)(cha)結果出來后再制定(ding)手術方案更(geng)為穩妥。該患者癥狀學不太具(ju)有(you)特異性，定(ding)位上看，島(dao)(dao)(dao)葉是(shi)需要重點監(jian)測的(de)區域，額(e)葉、顳(nie)(nie)葉也(ye)要關注(zhu)。通過(guo)電生理檢(jian)查(cha)(cha)，更(geng)多考(kao)慮(lv)顳(nie)(nie)葉、顳(nie)(nie)島(dao)(dao)(dao)或眶額(e)島(dao)(dao)(dao)，所(suo)以(yi)(yi)SEEG電極(ji)置(zhi)(zhi)入以(yi)(yi)額(e)顳(nie)(nie)島(dao)(dao)(dao)為主的(de)模式沒有(you)太大問題，但是(shi)，如果懷疑是(shi)FCD，島(dao)(dao)(dao)葉置(zhi)(zhi)入的(de)6根(gen)電極(ji)有(you)可(ke)(ke)能(neng)(neng)沒有(you)放置(zhi)(zhi)在致癇(xian)灶的(de)核(he)心區域，因(yin)為致癇(xian)灶可(ke)(ke)能(neng)(neng)很大，也(ye)有(you)可(ke)(ke)能(neng)(neng)極(ji)小，所(suo)以(yi)(yi)根(gen)據現(xian)有(you)的(de)證(zheng)據制定(ding)切除計劃可(ke)(ke)能(neng)(neng)比較困難。后續如果再考(kao)慮(lv)放置(zhi)(zhi)SEEG電極(ji)的(de)話，局部密集(ji)置(zhi)(zhi)入的(de)電極(ji)之間距離也(ye)不宜(yi)過(guo)大，5mm-10mm之間效果可(ke)(ke)能(neng)(neng)會(hui)(hui)更(geng)好，熱凝毀損時(shi)也(ye)可(ke)(ke)以(yi)(yi)考(kao)慮(lv)交叉熱凝。
病例2
病例2是一(yi)名33歲男性，言語不(bu)(bu)利5年，四(si)肢不(bu)(bu)自(zi)主抖(dou)動4年，6個月前病情加(jia)重，表現為小腦(nao)(nao)共濟失(shi)調，錐體束損害，肌陣攣，GTCS。核(he)磁檢(jian)查(cha)陰性，但小腦(nao)(nao)局(ju)部腦(nao)(nao)溝增寬。腦(nao)(nao)電圖檢(jian)查(cha)為彌漫(man)電+肌陣攣。血和(he)尿代謝篩(shai)查(cha)均(jun)正常(chang)。全外顯子基(ji)(ji)(ji)因(yin)測序結(jie)果(guo)為IDS半合錯義變異(yi)，脊髓(sui)小腦(nao)(nao)共濟失(shi)調相關基(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測表明(ming)，SCA1、SCA2、SCA3基(ji)(ji)(ji)因(yin)重復(fu)片段(duan)的重復(fu)數(shu)目在(zai)正常(chang)范圍。此次(ci)會診，希望進一(yi)步明(ming)確疾病類型(xing)，是否能(neng)確診為PME，能(neng)不(bu)(bu)能(neng)排除脊髓(sui)小腦(nao)(nao)共濟失(shi)調。
與會專家一致(zhi)認為該(gai)病例比較復雜，屬(shu)于臨(lin)床疑難(nan)病例，需(xu)要(yao)用大(da)神(shen)經科的思維(wei)方式(shi)去探討。對(dui)于該(gai)病例是(shi)(shi)PME還(huan)是(shi)(shi)SCA，專家們持有不同意見。從遺(yi)傳學的角(jiao)度(du)上來說，可以再(zai)查(cha)下(xia)(xia)動態突變，也可以再(zai)查(cha)下(xia)(xia)線粒體(ti)，包括口(kou)腔(qiang)粘膜、肌肉(rou)活(huo)檢、血(xue)液檢查(cha)。如果有條(tiao)件(jian)的話，可以做下(xia)(xia)逆(ni)向平(ping)均(jun)疊加(jia)，幫助確(que)定(ding)是(shi)(shi)不是(shi)(shi)皮層(ceng)肌陣攣。后續還(huan)是(shi)(shi)要(yao)通過隨訪進一步明確(que)診斷(duan)。
“多地癲(dian)癇病例遠程會診”線(xian)上平臺，匯聚了(le)各方專家的智慧(hui)，既(ji)為癲(dian)癇患者解(jie)決治療的難題，也為眾多醫生啟(qi)迪新的治療思路。“
多(duo)地癲癇病例遠程會(hui)診(zhen)”系列活動(dong)持續進行中……
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